摘要目的评价胎儿泌尿系统畸形产前超声诊断准确率，探讨泌尿系统畸形产前、产后超声扫查方法，探讨产后超声诊断泌尿系统畸形的可靠性。方法对产前超声检查发现单纯泌尿系统畸形或合并其它系统畸形且父母决定引产并同意尸体解剖的2 1例胎儿的尸体行高频超声检查并解剖，对比分析产前、产后超声检查及尸体解剖结果。结果2 l例中，产前超声发现泌尿系统异常1 9例，灵敏度为9 o．5％；产后高频超声检查均发现泌尿系统异常，灵敏度为1 0 0。2 1例中，泌尿系统畸形共3 3处(除外3处输尿管畸形)，产前超声准确诊断2 2处(6 6．7)，漏诊6处(1 8．2)，误诊5处(1 5．1％)。产后高频超声检查准确诊断3 o处(9 0．9)，漏诊1处(3．0)，误诊2处(6．1)。结论产前超声发现胎儿泌尿系统畸形的灵敏度较高，但对畸形的归属能力的判断还有待进一步提高；泌尿系统畸形的胎儿尸体高频超声检查与尸体解剖结果符合率较高，在家属拒绝尸体解剖时，可作为替代尸体解剖的另一种选择。

    关键词 产前超声 产后超声 尸体解剖 泌尿系统畸形

    胎儿泌尿系统畸形的发生率较高，约为0．1 5～0．4，在各系统畸形中占的比例大，约为1 5～2 O l_】伽，且约有1 O为双侧肾脏的致死性畸形，一些。肾脏畸形如马蹄肾、多发性囊性发育不良肾、肾积水还是染色体异常的表现之一，因此，胎儿泌尿系统畸形的研究对优生优育有着重要的意义。现将2 1例胎儿泌尿系统畸形的产前超声(P U)与产后超声(P MF U)、尸体解剖结果进行对比分析，以提高产前诊断水平、并探讨高频超声检查胎儿尸体泌尿系统的实用价值。

资料与方法

1．研究对象

    2 0 0 6年1 O月至2 0 0 7年6月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院行产前超声检查发现畸形并被引产且其父母同意尸体解剖的2 1例胎儿。孕妇年龄2 1～3 3岁，平均为(2 7．6±3．6)岁。

2．检查仪器

    使用A c u s o n S e q u o i a 5 1 2型彩色多普勒血流显像仪，产前超声检查探头频率为4．0～6．0 MH z；引产后尸体高频超声检查探头频率为8～1 4 MHz。

3．检查方法

    产前超声检查时孕妇取仰卧位，探头常规置于孕妇腹壁。按产前系统超声检查方法对胎儿各系统进行扫查，双肾检查切面包括双肾横切面、脊柱旁矢状切面及冠状切面。双肾横切面显示“品”字排列的脊柱横断面及双侧肾门，膀胱检查切面包括脐动脉显示切面(经脐孑L向胎儿足侧偏斜显示膀胱及其两侧的脐动脉)及下腹部正中矢状切面。所有切面在获得满意二维声像图后均叠加彩色多普勒及频谱多普勒血流显像。产后超声检查时，胎儿尸体标本放于模拟宫内环境的水盆中，水面淹没胎儿尸体，探头用无菌手套包裹并置于水面上探查。肾脏畸形诊断标准参照《胎儿畸形产前超声诊断学》_5_6_。

结果

     2 1例泌尿系统畸形的引产胎儿中，P U诊断孕周为1 5～3 4周，平均为(2 3．5±4．2)周，引产时平均孕周为(2 4．8±4．3)周，≥2 8周引产的4例，<2 8周引产的1 7例。2 1例中男胎1 2例(5 7．1，1 2／2 1)，女胎6例(2 8．6，6／2 1)，2例(9．5，2／2 1)美人鱼序列征无外生殖器，1例(4．8，1／2 1)为外生殖器无法辨认。2 1例中8例(3 8．1，8／2 1)因单纯泌尿系统畸形引产，其中5例(6 2．5，5／8)为双侧肾脏的致死性畸形(分别为双肾严重发育不全、双肾缺如、婴儿型多囊肾、双肾多发性囊性发育不良肾、后尿道瓣膜)，3例(3 7．5，3／8)为一侧肾脏畸形，因父母强烈要求而终止妊娠；另1 3例(6 1．9，1 3／2 1)因合并其它系统异常引产，其中合并心脏结构畸形9例，后颅窝池增宽5例，单脐动脉4例，草莓头3例，侧脑室增宽3例，小下颌3例，左室强光点3例，双手姿势异常3例，小脑发育不良3例，鼻骨发育不良3例，唇腭裂2例，摇椅足2例，并腿畸形2例，脉络丛囊肿、心包积液、肠道回声增强、小耳、耳低位、食管闭锁、泪囊囊肿、四肢短小、髂骨角增大、眼距增宽、颈后软组织增厚、颈部水囊瘤、足内翻、腿臂蹼、椎体融合及肠管从肛门脱出各1例。合并其它系统畸形的1 3例中5例行胎儿染色体检查，4例染色体异常，1 8一三体3例，4 5一X O 1例。

    2 1例中泌尿系统畸形胎儿中，P U发现泌尿系统异常1 9例，灵敏度为9 0．5；P MF U均发现泌尿系统异常，灵敏度为1 0 0。2 1例泌尿系统畸形胎儿中，泌尿系统畸形共3 6处，其中3处为不伴肾脏声像改变的输尿管畸形(2处重复输尿管，1处为双肾多发性囊性发育不良肾并发的双侧输尿管发育不良闭锁)，以下的统计均不包括该3处畸形。P U准确诊断2 2处(6 6．7，2 2／3 3)，漏诊6处(1 8．2，6／3 3；马蹄肾3处，重复肾1处，一侧肾发育不全1处，肾旋转不良1处)，误诊5处(1 5．2，5／3 3；2处为交叉异位肾误诊为一侧肾缺如，其余为肾严重发育不全误诊为肾缺如)。P MF U检查准确诊断3 O处(9 0．9，3 0／3 3)，漏诊1处(3．0，1／3 3，马蹄肾1处)，误诊2处(6．1，2／3 3；重复肾误诊为肾外肾盂扩张1处，‘双肾严重发育不全误诊为双肾缺如1处)。

讨论

    超声是目前检查胎儿最常用的影像工具。在仪器分辨率越来越高、产前超声诊断技术不断提高的条件下，胎儿泌尿系统畸形的检出孕周也不断提早。B r o n s h t e i n等评价了经阴道超声检查胎儿泌尿系统畸形的价值，发现孕9周即可显示胎儿肾脏结构，肾脏显示率随孕周增加而增加，在孕1 1、1 2、1 3周分别为3 O、8 0、1 0 0。本研究组中，P U采用4～6 MH z探头经腹部检查，胎儿泌尿系统畸形的最早诊断孕周为1 5周(为1例后尿道瓣膜胎J L)，平均诊断孕周(2 3．5±4．2)周，且9 O孕妇在2 8周前引产，大大减少引产对孕妇的伤害。超声发现泌尿系统异常灵敏度高，本组P U发现泌尿系统异常的灵敏度为9 O．5，P MF U达1 0 0。但与尸体解剖结果相对比，诊断准确率稍差，P U为6 6．7，P MF U为9 0．9。现将本研究组病例P U、P MF U的漏、误诊分析如下。

    马蹄肾3例，P U均漏诊，P MF U诊断2例。P MF U双肾冠状切面显示双肾下极融合，呈U字形，双肾下极横切面示双肾下极越过脊柱融合为峡部(图1)，经肾门横切面测量肾门夹角时，夹角减小，小于1 5 0。。P MF U漏诊1例，主要因该例合并双侧多发性囊性发育不良肾，双肾体积增大，在腹中线处相互靠拢，未能分清是相互靠拢还是下极融合；其次还与标本不新鲜，冷冻后未完全解冻而进行检查有关。P U漏诊的另2例均为1 8一三体儿，均合并其它系统多发畸形，P U漏诊主要是检查过程中因筛查其它系统畸形而忽略了双肾畸形，在双肾横切面与矢状切面未发现很明显的畸形就结束了对双肾的检查。交叉异位肾2例，P U均误诊为一侧肾缺如，P MF U均确诊。P U检查双肾时常规切面为双肾横切面与矢状切面，但这2个切面在显示交叉异位肾时不敏感，这可能是产前误诊的主要原因。P MF U显示一侧肾上腺平卧，肾区空虚，另一侧肾脏各径线测值偏大，集合系统分成两部分，冠状切面显示该侧肾脏轮廓不平滑，在下极内侧可见另一肾脏轮廓突出，为交叉异位肾(图2)。尸体解剖可发现两个融合的肾脏，并见2个肾门，两条输尿管分别在膀胱的两侧汇入膀胱(图3)。

    肾脏严重发育不全3例，双侧2例，单侧1例。3例P U均误诊为肾缺如，这与产前超声的分辨率偏低、发育不全肾回声增强与肠管声阻抗差减小有关。P M F U亦误诊1例为双肾缺如，尸体解剖该例双肾大小均只有0．4 c m×0．2 c m。虽然双侧肾严重发育不全与肾缺如都表现为肾无功能，无羊水或羊水明显过少，其预后均为致死性畸形，临床处理方法也一样，但他们的发生时间和原因不一样，肾缺如是一侧或双侧输尿管芽不发育，不能诱导后肾原基使其分化为后肾，而肾严重发育不全是后肾在发育的过程受阻而引起，这有利于病因学分析。P U还漏诊1例一侧肾发育不全(该肾只有对侧肾脏大小的1／2)，为P M F U及尸体解剖证实。P U检查时羊水过少、体位固定，躯体、四肢严重挤压、变形，且合并颈部水囊瘤、双臂蹼、双腿蹼、足内翻、肠管从肛门脱出等多发复杂畸形，以上均是漏诊的原因。J a a n a等璐’也发现羊水少可致一部分泌尿系统畸形漏诊而影Ⅱ向临床处理，此时胎儿M R I成像是一种更好的选择。但P M F U不存在羊水的影响问题，且可以主动性地任意体位成像。

    重复肾3例，P u及P M F U均准确诊断2例，表现为一侧肾长径较对侧大，且集合系统被低回声肾实质分为两部分。漏误诊的1例伴发盆腔异位肾并发育不全，P U及P M F U均发现盆腔异位肾并发育不全，P u除此之外未能发现其它信息，P M F U还发现肾门近下极处无回声区，并考虑为肾外肾盂扩张，尸体解剖结果为盆腔异位肾并发育不良、重复肾。肾旋转不良2例。P U漏诊1例，诊断1例，漏诊主要是由于盆腔异位肾的标准矢状切面及经肾门横切面在P U难以显示，找不到旋转不良的证据。但P M F U可置任意体位、任意切面成像，主动性强，2例均准确诊断。

    从上面分析可以看出P M F U可以获得P U不能获得的信息，准确率比P U高达2 4．2％。且从P M F U漏、误诊的3例来看，大的方面P M F U与尸体解剖没有太大的出入。且P M F U在操作过程中与尸体检查比较有以下优点，无创，原位检查，不破坏尸体的完整性，让家属在精神上容易接受；分辨率高，7．5 M H z超声探头的分辨率为2 0 0M H z探头进行产后检查，能清晰显示肾上腺皮髓质回声，肾皮质及髓质分界线，集合系统及扩张的输尿管壁，膀胱壁。检查所需的时问短，引产后不用特别处理就能进行检查；检查时间安排灵活；检查图像及数据可以完整地永久保存。缺点是对没有扩张积水的输尿管不能显示，尸体解剖发现的2处重复输尿管及1处双肾多发性囊性发育不良。

    肾并发的双侧输尿管发育不良闭锁，P M F U未能发现。通过对2 1例胎儿泌尿系统畸形的P U、P M F U与尸体解剖结果分析，本期研究发现泌尿系统异常P U几乎均能发现。P M F U对泌尿系统畸形显示清晰，诊断准确率高，可以部分替代胎儿尸体解剖或在胎儿父母拒绝尸体解剖的条件下替代使用。